| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 001107 (2017) |
Nicole J. Lake [Australie] ; Bryn D. Webb [États-Unis] ; David A. Stroud [Australie] ; Tara R. Richman [Australie] ; Benedetta Ruzzenente [France] ; Alison G. Compton [Australie] ; Hayley S. Mountford [Royaume-Uni] ; Juliette Pulman [France] ; Coralie Zangarelli [France] ; Marlene Rio [France] ; Nathalie Bodaert [France] ; Zahra Assouline [France] ; Mingma D. Sherpa [États-Unis] ; Eric E. Schadt [États-Unis] ; Sander M. Houten [États-Unis] ; James Byrnes [États-Unis] ; Elizabeth M. Mccormick [États-Unis] ; Zarazuela Zolkipli-Cunningham [États-Unis] ; Katrina Haude [États-Unis] ; Zhancheng Zhang [États-Unis] ; Kyle Retterer [États-Unis] ; Renkui Bai [États-Unis] ; Sarah E. Calvo [États-Unis] ; Vamsi K. Mootha [États-Unis] ; John Christodoulou [Australie] ; Agnes Rötig [France] ; Aleksandra Filipovska [Australie] ; Ingrid Cristian [États-Unis] ; Marni J. Falk [États-Unis] ; Metodi D. Metodiev [France] ; David R. Thorburn [Australie] | Biallelic Mutations in MRPS34 Lead to Instability of the Small Mitoribosomal Subunit and Leigh Syndrome. |
| 001F17 (2016) |
Thomas Smith [Royaume-Uni] ; Gladys Ho [Australie] ; John Christodoulou [Australie] ; Elizabeth Ann Price [Royaume-Uni] ; Zerrin Onadim [Royaume-Uni] ; Marion Gauthier-Villars [France] ; Catherine Dehainault [France] ; Claude Houdayer [France] ; Beatrice Parfait [France] ; Rick Van Minkelen [Pays-Bas] ; Dietmar Lohman [Allemagne] ; Adam Eyre-Walker [Royaume-Uni] | Extensive Variation in the Mutation Rate Between and Within Human Genes Associated with Mendelian Disease. |
| 002513 (2016) |
Gali Heimer [Israël] ; Juha M. Ker T R [Finlande] ; Lisa G. Riley [Australie] ; Shanti Balasubramaniam [Australie] ; Eran Eyal [Israël] ; Laura P. Pietik Inen [Finlande] ; J. Kalervo Hiltunen [Finlande] ; Dina Marek-Yagel [Israël] ; Jeffrey Hamada [États-Unis] ; Allison Gregory [États-Unis] ; Caleb Rogers [États-Unis] ; Penelope Hogarth [États-Unis] ; Martha A. Nance [États-Unis] ; Nechama Shalva [Israël] ; Alvit Veber [Israël] ; Michal Tzadok [Israël] ; Andreea Nissenkorn [Israël] ; Davide Tonduti [Italie] ; Florence Renaldo [France] ; Ichraf Kraoua [Tunisie] ; Celeste Panteghini [Italie] ; Lorella Valletta [Italie] ; Barbara Garavaglia [Italie] ; Mark J. Cowley [Australie] ; Velimir Gayevskiy [Australie] ; Tony Roscioli [Australie] ; Jonathon M. Silberstein [Australie] ; Chen Hoffmann [Israël] ; Annick Raas-Rothschild [Israël] ; Valeria Tiranti [Italie] ; Yair Anikster [Israël] ; John Christodoulou [Australie] ; Alexander J. Kastaniotis [Finlande] ; Bruria Ben-Zeev [Israël] ; Susan J. Hayflick [États-Unis] | MECR Mutations Cause Childhood-Onset Dystonia and Optic Atrophy, a Mitochondrial Fatty Acid Synthesis Disorder |
| 002C02 (2015) |
Lisa G. Riley [Australie] ; Joëlle Rudinger-Thirion [France] ; Klaus Schmitz-Abe [États-Unis] ; David R. Thorburn [Australie] ; Ryan L. Davis [Australie] ; Juliana Teo [Australie] ; Susan Arbuckle [Australie] ; Sandra T. Cooper [Australie] ; Dean R. Campagna [États-Unis] ; Magali Frugier [France] ; Kyriacos Markianos [États-Unis] ; Carolyn M. Sue [Australie] ; Mark D. Fleming [États-Unis] ; John Christodoulou [Australie] | LARS2 Variants Associated with Hydrops, Lactic Acidosis, Sideroblastic Anemia, and Multisystem Failure |
| 004423 (2013) |
A. Reghan Foley [Royaume-Uni] ; Manoj P. Menezes [Australie] ; Amelie Pandraud [Royaume-Uni] ; Michael A. Gonzalez [États-Unis] ; Ahmad Al-Odaib [Australie, Arabie saoudite] ; Alexander J. Abrams [États-Unis] ; Kumiko Sugano [Japon] ; Atsushi Yonezawa [Japon] ; Adnan Y. Manzur [Royaume-Uni] ; Joshua Burns [Australie] ; Imelda Hughes [Royaume-Uni] ; B. Gary Mccullagh [Royaume-Uni] ; Heinz Jungbluth [Royaume-Uni] ; Ming J. Lim [Royaume-Uni] ; Jean-Pierre Lin [Royaume-Uni] ; Andre Megarbane [Liban] ; J. Andoni Urtizberea [France] ; Ayaz H. Shah [Royaume-Uni] ; Jayne Antony [Australie] ; Richard Webster [Australie] ; Alexander Broomfield [Royaume-Uni] ; Joanne Ng [Royaume-Uni] ; Ann A. Mathew [Royaume-Uni] ; James J. O Yrne [Irlande (pays)] ; Eva Forman [Irlande (pays)] ; Mariacristina Scoto [Royaume-Uni] ; Manish Prasad [Royaume-Uni] ; Katherine O Rien [Australie] ; Simon Olpin [Royaume-Uni] ; Marcus Oppenheim [Royaume-Uni] ; Iain Hargreaves [Royaume-Uni] ; John M. Land [Royaume-Uni] ; Min X. Wang [Australie] ; Kevin Carpenter [Australie] ; Rita Horvath [Royaume-Uni] ; Volker Straub [Royaume-Uni] ; Monkol Lek [Australie] ; Wendy Gold [Australie] ; Michael O. Farrell [Irlande (pays)] ; Sebastian Brandner [Royaume-Uni] ; Rahul Phadke [Royaume-Uni] ; Kazuo Matsubara [Japon] ; Michael L. Mcgarvey [États-Unis] ; Steven S. Scherer [États-Unis] ; Peter S. Baxter [Royaume-Uni] ; Mary D. King [Irlande (pays)] ; Peter Clayton [Royaume-Uni] ; Shamima Rahman [Royaume-Uni] ; Mary M. Reilly [Royaume-Uni] ; Robert A. Ouvrier [Australie] ; John Christodoulou [Australie] ; Stephan Züchner [États-Unis] ; Francesco Muntoni [Royaume-Uni] ; Henry Houlden [Royaume-Uni] | Treatable childhood neuronopathy caused by mutations in riboflavin transporter RFVT2 |
| 004553 (2013) |
Lisa G. Riley [Australie] ; Minal J. Menezes [Australie] ; Joëlle Rudinger-Thirion [France] ; Rachael Duff [Australie] ; Pascale De Lonlay [France] ; Agnes Rotig [France] ; Michel C. Tchan [Australie] ; Mark Davis [Australie] ; Sandra T. Cooper [Australie] ; John Christodoulou [Australie] | Phenotypic variability and identification of novel YARS2 mutations in YARS2 mitochondrial myopathy, lactic acidosis and sideroblastic anaemia |
| 004591 (2013) |
Pauline Gaignard [France] ; Minal Menezes [Australie] ; Manuel Schiff [France] ; Aurélien Bayot [France] ; Malgorzata Rak [France] ; Hélène Ogier De Baulny [France] ; Chen-Hsien Su [États-Unis] ; Mylene Gilleron [France] ; Anne Lombes [France] ; Heni Abida [États-Unis] ; Alexander Tzagoloff [États-Unis] ; Lisa Riley [Australie] ; Sandra T. Cooper [Australie] ; Kym Mina [Australie] ; Padma Sivadorai [Australie] ; Mark R. Davis [Australie] ; Richard J. N. Allcock [Australie] ; Nina Kresoje [Australie] ; Nigel G. Laing [Australie] ; David R. Thorburn [Australie] ; Abdelhamid Slama [France] ; John Christodoulou [Australie] ; Pierre Rustin [France] | Mutations in CYC1, Encoding Cytochrome c1 Subunit of Respiratory Chain Complex III, Cause Insulin-Responsive Hyperglycemia |
| 005307 (2012) |
Peter Huppke [Allemagne] ; Cornelia Brendel [Allemagne] ; Vera Kalscheuer [Allemagne] ; Georg Christoph Korenke [Allemagne] ; Iris Marquardt [Allemagne] ; Peter Freisinger [Allemagne] ; John Christodoulou [Australie] ; Merle Hillebrand [Allemagne] ; Gaele Pitelet [France] ; Callum Wilson [Nouvelle-Zélande] ; Ursula Gruber-Sedlmayr [Autriche] ; Reinhard Ullmann [Allemagne] ; Stefan Haas [Allemagne] ; Orly Elpeleg [Israël] ; Gudrun Nürnberg [Allemagne] ; Peter Nürnberg [Allemagne] ; Shzeena Dad [Danemark] ; Lisbeth Birk M Ller [Danemark] ; Stephen G. Kaler [États-Unis] ; Jutta G Rtner [Allemagne] | Mutations in SLC33A1 Cause a Lethal Autosomal-Recessive Disorder with Congenital Cataracts, Hearing Loss, and Low Serum Copper and Ceruloplasmin |
| 005A62 (2012) |
Peter Huppke [Allemagne] ; Cornelia Brendel [Allemagne] ; Vera Kalscheuer [Allemagne] ; Georg Christoph Korenke [Allemagne] ; Iris Marquardt [Allemagne] ; Peter Freisinger [Allemagne] ; John Christodoulou [Australie] ; Merle Hillebrand [Allemagne] ; Gaele Pitelet [France] ; Callum Wilson [Nouvelle-Zélande] ; Ursula Gruber-Sedlmayr [Autriche] ; Reinhard Ullmann [Allemagne] ; Stefan Haas [Allemagne] ; Orly Elpeleg [Israël] ; Gudrun Nürnberg [Allemagne] ; Peter Nürnberg [Allemagne] ; Shzeena Dad [Danemark] ; Lisbeth Birk M Ller [Danemark] ; Stephen G. Kaler [États-Unis] ; Jutta G Rtner [Allemagne] | Mutations in SLC33A1 Cause a Lethal Autosomal-Recessive Disorder with Congenital Cataracts, Hearing Loss, and Low Serum Copper and Ceruloplasmin |
| 007104 (2010) |
Rose White [Australie] ; Gladys Ho [Australie] ; Swetlana Schmidt [Allemagne] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Alexandra Fischer [Australie] ; Simone C. Yendle [Australie] ; Thierry Bienvenu [France] ; Juliette Nectoux [France] ; Carolyn J. Ellaway [Australie] ; Artur Darmanian [Australie] ; Xingzhang Tong [Australie] ; Desiree Cloosterman [Australie] ; Bruce Bennetts [Australie] ; Veena Kalra [Inde] ; Tod Fullston [Australie] ; Jozef Gecz [Australie] ; Timothy C. Cox [États-Unis] ; John Christodoulou [Australie] | Cyclin-Dependent Kinase-Like 5 (CDKL5) Mutation Screening in Rett Syndrome and Related Disorders |
| 007189 (2010) |
Guillaume Jeffrey L. Neul [États-Unis] ; Walter E. Kaufmann [États-Unis] ; Daniel G. Glaze [États-Unis] ; John Christodoulou [Australie] ; Angus J. Clarke [Royaume-Uni] ; Nadia Bahi-Buisson [France] ; Helen Leonard [Australie] ; Mark E. S. Bailey [Royaume-Uni] ; N. Carolyn Schanen [États-Unis] ; Michele Zappella [Italie] ; Alessandra Renieri [Italie] ; Peter Huppke [Allemagne] ; Alan K. Percy [États-Unis] | Rett syndrome: Revised diagnostic criteria and nomenclature |
| 007581 (2010) |
Jeffrey L. Neul [États-Unis] ; Walter E. Kaufmann [États-Unis] ; Daniel G. Glaze [États-Unis] ; John Christodoulou [Australie] ; Angus J. Clarke [Royaume-Uni] ; Nadia Bahi-Buisson [France] ; Helen Leonard [Australie] ; Mark E. S. Bailey [Royaume-Uni] ; N. Carolyn Schanen [Allemagne] ; Michele Zappella [Italie] ; Alessandra Renieri [Italie] ; Peter Huppke [Allemagne] ; Alan K. Percy [États-Unis] | Rett Syndrome: Revised Diagnostic Criteria and Nomenclature |
| 007701 (2010) |
Lisa G. Riley [Australie] ; Sandra Cooper [Australie] ; Peter Hickey [Australie] ; Joëlle Rudinger-Thirion [France] ; Matthew Mckenzie [Australie] ; Alison Compton [Australie] ; SZE CHERN LIM [Australie] ; David Thorburn [Australie] ; Michael T. Ryan [Australie] ; Richard Giege [France] ; Melanie Bahlo [Australie] ; John Christodoulou [Australie] | Mutation of the Mitochondrial Tyrosyl-tRNA Synthetase Gene, YARS2, Causes Myopathy, Lactic Acidosis, and Sideroblastic Anemia-MLASA Syndrome |
| 009930 (2006) |
Mohammed Tredano [France] ; David N. Cooper [Royaume-Uni] ; Manfred Stuhrmann [Allemagne] ; John Christodoulou [Australie] ; Nadia A. Chuzhanova [Royaume-Uni] ; Françoise Roudot-Thoraval [France] ; Pierre-Yves Boëlle [France] ; Jacques Elion [France] ; Marc Jeanpierre [France] ; Josué Feingold [France] ; Rémy Couderc [France] ; Michel Bahuau [France] | Origin of the prevalent SFTPB indel g.1549C > GAA (121ins2) mutation causing surfactant protein B (SP‐B) deficiency |
